Ataxie GAA-FGF14 : ataxie cérébelleuse tardive épisodique liée à une expansion intronique hétérozygote de FGF14 - 28/03/23
, Mathilde Renaud 1, Virginie Roth 2, Armand Hocquel 3, David Pellerin 4, Bernard Brais 5, Céline Bonnet 6Résumé |
Introduction |
De nombreuses ataxies cérébelleuses tardives restent d’étiologie inconnue. Une nouvelle expansion intronique GAA a été identifiée dans le gène FGF14.
Objectifs |
Description de la prévalence et du phénotype des patients porteurs de l’expansion GAA dans FGF14 parmi la cohorte nancéienne d’ataxie cérébelleuse tardive (>40 ans) d’étiologie indéterminée (late onset cerebellar ataxia [LOCA]).
Méthodes |
Nous avons identifié les patients atteints d’une LOCA sporadique ou familiale. Une long range PCR fluorescente était d’abord réalisée pour amplifier la répétition intronique du triplet GAA dans le gène FGF14, puis étaient réalisées une électrophorèse sur gel d’agarose et une RT-PCR. Le seuil pathologique retenu était≥250 répétitions GAA.
Résultats |
Nous avons testé 48 patients atteints d’une LOCA, 9+2 apparentés étaient FGF14 positifs (19 %). La taille moyenne de l’expansion était de 311,6±43,1 GAA. Il s’agissait majoritairement d’une transmission familiale (70 %). La clinique était caractérisée par un début épisodique (73 %), une ataxie cérébelleuse pure avec un score SARA à 13,5±11,8, un nystagmus (64 %), une diplopie épisodique (56 %). Les symptômes étaient exacerbés par l’alcool (63 %). L’imagerie montrait une atrophie cérébelleuse légère à modérée (44 %) (Fig. 1).
Discussion |
L’ataxie GAA-FGF14 semble fréquente au sein des patients LOCA, et se caractérise par une ataxie cérébelleuse pure, majoritairement sans syndrome extrapyramidal ou pyramidal associé, d’évolution assez lente et à début épisodique dans 2/3 des cas. D’autres signes sémiologiques peuvent conduire au diagnostic avant l’apparition de l’ataxie permanente, comme un down-beat nystagmus intercritique.
Conclusion |
L’ataxie GAA-FGF14 est fréquente dans notre cohorte LOCA et nécessite des explorations ultérieures pour appréhender au mieux son phénotype et ses particularités.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Expansion intronique, FGF14, Ataxie cérébelleuse
Plan
Vol 179 - N° S
P. S45 - avril 2023 Retour au numéro
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